罕見疾病資訊介紹 | 國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院

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更新日期：2026-10-06

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所有罕見疾病資訊介紹列表
標題	點閱次數
狄蘭氏症候群 Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)[罕見疾病中心]	62123次
CHARGE症候群 CHARGE syndrome[罕見疾病中心]	9914次
Prader-Willi氏症候群，小胖威利 Prader-Willi Syndrome (PWS)[罕見疾病中心]	124748次
羅素-西弗氏症 Russell-Silver Syndrome (SRS )[罕見疾病中心]	15507次
γ干擾素受體1缺陷 Interferon γ receptor 1 deficiency[罕見疾病中心]	2475次
原發性肉鹼缺乏症 Primary carnitine deficiency[罕見疾病中心]	24788次
原發性肺動脈高壓症 Primary Pulmonary Hypertension (PPH)[罕見疾病中心]	18511次
骨質石化症(大理石寶寶) Osteopetrosis[罕見疾病中心]	8852次
馬凡氏症候群 Marfan syndrome[罕見疾病中心]	57295次
先天性肌失養症 Congenital Muscular Dystrophy[罕見疾病中心]	10842次
威爾森氏症 Wilson's disease[罕見疾病中心]	72159次
Beckwith Wiedemann氏症候群 Beckwith Wiedemann Syndrome[罕見疾病中心]	6945次
脊髓小腦退化性動作協調障礙Spinocerebellar Ataxia (SCA)[罕見疾病中心]	8049次
亨丁頓氏舞蹈症 Huntington Disease 又稱Huntington's Chorea[罕見疾病中心]	9649次
肌肉強直症 Myotonic Dystrophy[罕見疾病中心]	12447次
紫質症 Porphyria[罕見疾病中心]	69703次
Charcot Marie Tooth氏症，進行性神經性腓骨萎縮症 Charcot Marie Tooth Disease (CMT)[罕見疾病中心]	9550次
MLD症候群 Metachromatic Leukodystrophy (MLD)[罕見疾病中心]	5655次
脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy (SMA )[罕見疾病中心]	28463次
軟骨發育不全症 Achondroplasia[罕見疾病中心]	40202次