從雲林看見罕病
罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;目前罕見疾病之認定,除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外,並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定,其考量原則包含:「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病,則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。罕見疾病因不易診斷,且具有難以治癒的特性,其治療與照護是漫長且終生的歷程。
臺灣為全球第5個立法保障罕病國家,結合醫院系統、社會福利管道及相關民間團體共同提供協助,希望能整合罕病家庭所需的服務與資訊,減輕罕病家庭負擔,目前政府已公告223種罕見疾病、109種罕見疾病藥物及40項的罕見疾病特殊營養食品,接獲通報確診罕見疾病病人有1萬7千餘人。
為了因應與照顧日益增加的罕見疾病個案,也希望藉由積極鼓勵篩檢來發現更多潛在患者並提供後續照護,臺大醫院雲林分院於民國108年4月1日成立雲嘉地區首座「罕見疾病中心」,選定虎尾院區舉行揭牌儀式,由腎臟內科楊豐榮臨床助理教授擔任中心主任。由於罕見疾病診斷歷程較長,屬於複雜性疾病,需要多科整合醫師意見,並與臺大醫院基因醫學部合作進行檢驗及專業診斷,希望提供給民眾全方位的照護。




