本院自民國93年（西元2004年）改制以來至今，通報罕見疾病並經審查通過人數為76人，自民國108年（西元2019年）4月成立罕見疾病中心以來，協助各科臨床醫師聯繫相關罕見疾病之檢驗單位，協助疑似個案進行檢驗，於確診後進行罕見疾病通報，截至民國109年8月合計審查通過為24人，較中心成立前審查通過52人成長近七倍之多，顯見雲嘉地區確有發展罕病篩檢及照護之必要性。又於109年接下國民健康署之「罕見疾病照護服務計畫」，期望能協助患者與家屬對疾病能有所認知，並調適疾病所帶來的衝擊，整合醫療、社會資源及支持服務系統，使其就醫之路不孤單，朝罕見疾病家庭全人照護服務的目標邁進，讓雲嘉地區的民眾免於就醫奔波之苦，以達到「提供篩檢、診斷、通報、治療、追蹤、健康照護等一站式全人服務」之初心。
